ムコ多糖症
ムコ多糖症という病気を知っているでしょうか。生まれつき体の中に酵素ができないケースや少ないケースがあり、そのために代謝という作用が正常に行われずに障害が起きてしまうという小児難病です。この代謝が正常に行われずに体に障害を引き起こしてしまう病気を「ライソゾーム病」と呼んでおり、ムコ多糖症は、その病気の一種です。
ムコ多糖症は統計の数値から見ると、約5万人の新生児がいたと仮定した場合、1人がムコ多糖症にかかると推測されています。何らかの異常が遺伝子に起きて体内の代謝物質である「ムコ多糖」を分解して排出する酵素が存在しないので、ムコ多糖が体内にたまっていきます。このように日々進行して行くのがムコ多糖症という病気です。
数年前まで、ムコ多糖賞に対する有効な治療方法と言えば骨髄移植という方法しかなかったのですが、最近になって欧米では新しく安全な治療方法が研究開発され、欧米に限った話ですが認可され始めているようです。骨髄移植の場合ですと、副作用として拒絶反応などがあり、せっかく骨髄移植を受けた患者さんも治療療養中に不幸にも亡くなってしまう方もいました。
ほとんどの人が知ることのないムコ多糖症という小児難病は、有効な治療法が確立される前には、進行していく症状を抑えることはとても難しいことでした。しかし現在では、米国の大学や日本の島根大学が、生まれたばかりの赤ちゃんに対してムコ多糖症かどうかを早期に診断する検査技術を開発しています。また、点滴による酵素を補充する治療の確率により、患者や患者の家族が期待を持てるようになってきています。
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「てるてるいのち」つづく キセキ
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